معرفی یک بیمار سندرم هوچینسون گیلفورد پروجریا (گزارش موردی)

گزارش یک مورد سندرم هوچینسون گیل فورد

Hutchinson - Gilford syndrome or progeria is a rare genetic disease with failure to thrive, deficiency of pubertal development and dwarfism. These patients die of premature cardiovascular disturbances and other complications. Characteristic clinical features are finely thin skin, small chin, defect in skin adnexals, prominance scalp tends to be further enhanced by frontal and perietet bossing a...

گزارش یک مورد سندرم هوچینسون گیل فورد

سندرم هوچینسون گیل فورد یا سندرم پروژر یا بیماری نادری است که در آن نقائص ژنتیکی، توقف رشد و اختلال   تکاملی وجود دارد. بیماران معمولا قبل از بلوغ به سبب گرفتاری قلبی عروقی و آسیب های دیگر می میرند. در این   گزارش دختر بچه 5 ساله ای که با سیمای مشخص بالینی از جمله پوست ظریف، چانه کوچک و فرو رفته، اختلال در   ضمائم پوستی، بزرگی نسبی جمجمه بخصوص قسمت آهیانه ای و پیشانی، کوچکی صورت، سیانوتیک بودن ...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مارفان

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم مافوچی

Introduction: Maffucci syndrome is a rare clinical entity (approximately 200 cases have been reported in the medical literature) with a combination occurrence of multiple enchodroma and vascular tumors. Case Report: Our patient was an 18 year old girl born in a non-consanguineous marriage with finger and toe bones disorders (enchondroma) causing deformity of fingers and toes with multiple vas...

معرفی یک بیمار مبتلا به سندرم ایکتیوزلاملار

Introduction: Ichthyosis lamellar syndrome is a rare genodermatosis and in most families is inherited as an autosomal recessive trait because of transglutaminase-1 deficiency. Case Report: Our patient was a 6 year old girl and she was the result of consanguinity. She had large plate-like scales. The scales had mosaic-like pattern and erythroderma was absent. Tautness of her facial skin was as...

سندرم شبه اسکلرودرمی معرفی یک بیمار نادر (سندرم ورنر)

Scleroderma-like syndromes are a group of disorders that mimic systemic sclerosis. Werner’s syndrome is a genetically inherited syndrome that can be misdiagnosed as systemic scleroderomia. The syndrome is charachterized by sclerosis or stiffening of the skin, progeris, bilatera l juvenile cataract, endocrinopathies, premature coronary artery disease, alopecia, nail plate changes, hyperpigmentat...